Doenças caracterizadas por
MIOTONIA, que podem ser herdadas ou adquiridas. A
miotonia pode ser restrita a certos
músculos (e.g.,
músculos intrínsecos da mão) ou ocorrer como uma situação generalizada. Estes transtornos podem ser associados com anormalidades nos
CANAIS DE SÓDIO e de
CANAIS DE CLORETO dos
músculos.
DISTROFIA MIOTÔNICA e
MIOTONIA CONGÊNITA representam duas formas relativamente comuns desse transtorno. A miopatia miotônica proximal freqüentemente apresenta-se com
miotonia e
dor muscular no início da idade adulta e, mais tardiamente, fraqueza no músculo da coxa e desenvolvimento de
catarata. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1392)